A CBMR Science Platform foi conhecer o projeto de Clévio Nóbrega na área das doenças neurodegenerativas. O objetivo é claro: dar uma nova esperança aos pacientes e oferecer-lhes uma terapia que, se não conseguir curar, pelo menos, consiga parar a progressão destas doenças. 

Acompanhe a entrevista com o investigador do Centro de Investigação em Biomedicina e fique a saber mais sobre esta investigação:

Fale-nos um pouco sobre o seu projeto de investigação…

O projeto de investigação que tenho vindo a levar a cabo no Centro de Investigação em Biomedicina chama-se “Doenças de Poliglutaminas” e está a ser desenvolvido por mim, enquanto investigador principal, no âmbito do Laboratório de Neurociência Molecular e Terapia Genética.

Quais os objetivos da investigação?

As poliglutaminas são um grupo de nove doenças para as quais não existe cura. São doenças que afetam o sistema nervoso, as chamadas doenças neurodegenerativas e, apesar de, já há muitos anos termos descoberto a causa genética destas doenças, ainda não percebemos como é que, ao nível dos nossos neurónios, das nossas células, elas se processam, e o que leva, no fundo, à morte dos neurónios, neste tipo de doenças. Portanto, o que queremos é perceber como é que vamos, desde a mutação destes genes (que causam estas doenças) até à morte do neurónios, compreender todo o processo, para, de uma forma mais correta, conseguirmos tratar estas doenças.

Qual o processo de investigação?

O processo é interessante e ao mesmo tempo complicado. Envolve experiências laboratoriais, uma vez que utilizamos células para testarmos diferentes mecanismos e até diferentes compostos terapêuticos, mas também modelos animais. Por outro lado, tentamos ter acesso a zonas de cérebro de doentes que já faleceram e que nos ajudam, no fundo, a perceber o que é que aconteceu.

Em termos laboratoriais o importante é modelar estas doenças. Como não podemos, obviamante, fazer experiências em humanos, tentamos, no fundo, mimetizar o que se passa no organismo humano, usando células e modelos animais que nos ajudam a fazer uma aproximação.

Que impacto pode ter este tipo de investigação na comunidade?

O que esperamos é que, no futuro, consigamos, pelo menos, ter uma terapia disponível para estes doentes que consiga parar a progressão da doença. Relembro que são doenças incuráveis, extremamente debilitantes, com uma esperança média de vida (desde o aparecimento dos primeiros sintomas) entre os 10 e os 15 anos. O que queremos é, a médio prazo, dar uma esperança a estes doentes e oferecer-lhes uma terapia que consiga, se não curar, pelo menos, parar a progressão da doença.

As doenças poliglutaminas são um grupo de nove doenças raras mas, especialmente, uma delas, tem uma particular importância em Portugal . Trata-se da doença de Machado Joseph. É uma doença que atinge a prevalência máxima a nível mundial em algumas ilhas do Açores. É uma doença que apesar de ser rara é comum em Portugal e, portanto, como ainda não sabemos e temos poucas alternativas para dar a estes doentes, reveste-se de importância perceber estas doenças e tentar arranjar curas.