Poderá o sequenciamento do DNA de um recém-nascido revelar doenças ocultas e outros problemas?

Num futuro não muito distante espera-se que seja possível ter uma leitura completa da genética de um indivíduo com alguma facilidade, mesmo antes deste nascer. Um novo estudo, publicado na passada quinta-feira, oferece um vislumbre sobre o modo como pode esse futuro vir a ser, sugerindo que, atualmente, muitas crianças nascem com condições genéticas que não podem ser detectadas através dos atuais métodos de triagem.

Mas este estudo levanta, também, importantes questões éticas sobre a forma de lidar com o tipo de previsões que podem ser fornecidas às famílias e aos médicos por testes deste genéro.

Repare-se que, atualmente, os recém-nascidos são submetidos a alguns exames de triagem sanguínea capazes de identificar dezenas de condições genéticas. No entanto, estes testes procuram apenas por marcadores genéticos, muitos dos quais mudanças genéticas  (observadas em pessoas que desenvolvem uma determinada doença), representando apenas uma pequena fatia do conjunto completo de genes de que somos compostos.

Assim, a única forma de obter uma imagem completa do DNA de uma pessoa é, efetivamente, sequenciá-la.

O sequenciamento genético tem vindo a afirmar-se, ao longo do tempo, como um processo extenso e demorado, no entanto, os avanços tecnológicos dos últimos anos tornaram mais fácil e mais barata a realização deste procedimento. Assim, médicos e investigadores do Brigham Women’s Hospital e do Boston Children’s Hospital, ambos localizados em Massachussetts, nos Estados Unidos, iniciaram, em, 2015, um ensaio no qual testariam o quanto seria prático e útil sequenciar os recém-nascidos logo à nascença.

Chamaram-lhe projeto BabySeq e publicaram, agora, no American Journal of Human Genetics, algumas das suas principais descobertas.

Tendo-se voluntariado para o projeto mais de 300 famílias, os investigadores optaram pela divisão dos indivíduos em dois grupos. De um lado ficaram aquelas que receberiam o tratamento padrão – ou seja – o rastreio genético habitual usado para os recém-nascidos e o respectivo aconselhamento genético para situações com histórico familiar de doença genética.

No segundo grupo encontravam-se os recém-nascidos que obteriam os cuidados padrão e veriam, adicionalmente, o seu DNA completamente sequenciado.

Dos 159 bebés sequenciados, 15 deles (9,4%) revelaram ter mutações favoráveis ao desenvolvimento de doenças antes dos 18 anos de idade. Essa mutações incluíam condições como o aumento do coração, a perda auditiva ou doença renal grave.

«Foi um resultado surpreendente uma vez que nenhum deles estava, à partida, indiciado para ter esse tipo de risco de acordo com o seu histórico clínico familiar», afirmou Ozge Ceyhan-Birsoy, geneticista molecular do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, em declarações à Gizmodo.

Mas, na verdade, embora os resultados tenham mostrado o potencial do sequenciamento genético em recém-nascidos, há, porém, um conjunto de outras revelações algo complicadas.

Note-se que se, por um lado, a equipa de investigação apenas foi autorizada a informar as famílias sobre as mutações relacionadas com o aumento do risco de vir a desenvolver doenças genéticas na infância, os testes foram também capaz de detectar mutações que aumentam o risco de vir a desenvolver doenças que surgem, já, na vida adulta (como é o caso do cancro da mama ou do cólon). Assim, entre as 85 famílias que consentiram a divulgação dessas informações, existiam três recém-nascidos com esse tipo de mutações. Quando os pais dessas crianças foram testados também neles foram encontradas as respectivas mutações.

Assume-se, portanto, que embora se trate de informação ostensivamente importante e útil, trata-se também de um tipo de rastreio que pode mudar radicalmente a relação entre médico e paciente.

«Usualmente, e em termos de rácio, um paciente está, normalmente, para um médico. No entanto, na genética, quando se tem um membro da família como paciente pode ser necessário considerar que toda a família se encontra, potencialmente, sob os teus cuidados», acrescenta Alan Beggs, diretor do Manton Center for Orphan Disease Research, no Boston Children’s Hospital.

Note-se, adicionalmente, que a natureza do risco genético é, também ela, inerentemente complicada, uma vez que algumas situações podem, de facto, ser causadas por alguma ‘mutação má’ mas outras são, no entanto, originadas por uma mistura de variações genéticas que interagem de modo que ainda não conhecemos nem entendemos por completo. Repare-se, aliás, que novos factores de risco estão a ser descobertos todos os dias.

E o mais confuso ainda talvez seja o facto de que nem todos os indivíduos que se encontram geneticamente em risco de ter uma doença, possam, de facto, vir a desenvolve-la.

«Podemos descobrir que todos os portadores de uma determinada doença têm essa mutação específica, mas não podemos garantir que todos os que manifestam essa mutação desenvolvem ou contraem a doença», afirma o investigador. «É a incerteza dessas informações que torna complicado comunicar com as famílias de um modo que elas entendam».

Ora, deixando de parte as questões clínicas coloca-se a questão: devem os pais ter conhecimento sobre as características potenciais dos seus filhos, mesmo antes destes nascerem? Se sim, devem poder agir em função disso?

«Creio que, como qualquer tecnologia, pode ser usada para o bem e para o mal. Em última instância, a forma como a usamos, está apenas nas mãos da sociedade», afirma Begg.

De todos os modos, de acordo com Ozge Ceyhan-Birsoy, é pouco provável que o sequenciamento de recém-nascidos se tornem numa prática comum nos próximos anos. Trata-se de uma técnica ainda relativamente cara e que implica questões como a da privacidade genética ou o medo da discriminação.

«O que me parece, isso sim, muito claro, é que para um determinado tipo de pacientes, particularmente aqueles que surgem logo doentes à nascença, o sequenciamento pode ser um avanço muito benéfico para o mundo atual».

Embora o projeto BabySeq termine muito em breve, Beggs e a sua equipa pretendem continuar a revelar algumas descobertas, nomeadamente, sobre os resultados da investigação e sobre o modo como as próprias famílias se sentiram em relação à investigação e às informações que esta lhes forneceu. A equipa de cientistas pretende, ainda, continuar a seguir as famílias e perceber o que acontece com estas crianças à medida que vão crescendo.

«Sentimos que temos um dever moral para com eles. Por esse motivo, esperamos, a longo prazo, nunca perder o contacto com estas famílias», conclui o investigador.

Source: ©Gizmodo

Tradução: CBMR Communication